Genética
Código
11108
Unidade Orgânica
Faculdade de Ciências Médicas
Departamento
Genética
Créditos
4
Professor responsável
Prof. Doutor José Rueff Tavares
Língua de ensino
Português
Objectivos
Objectivos da unidade curricular
(descritos em termos de objectivos de aprendizagem e competências gerais e específicas)
Objectivos gerais:
- Curiosidade: desejo de descobrir as potencialidades da genética em medicina (wonderful and full of wonder).
- Conhecimentos: compreender e dominar os mecanismos genéticos e seu papel em patologia.
- Competências: saber aplicar os modelos e os métodos da genética a situações novas.
- Capacidades: aptidão para realizar tarefas experimentais e de busca de informação.
- Criatividade: saber criticar hipóteses e saber fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos.
Objectivos específicos e transversais:
- compreensão e domínio da linguagem e dos mecanismos genéticos e seu papel em patologia: da variabilidade genética à particularização da doença,
- treino para a recolha de dados clínicos para elaboração de uma árvore genealógica, com vista à dedução do tipo de hereditariedade associada a uma dada patologia,
- capacidade de reconhecer as doenças genéticas mais comuns, e de entender o seu quadro fisiopatológico em termos de mecanismos genéticos e o potencial prognóstico,
- capacidade de estimar o risco associado à transmissão à descendência de patologia mendeliana e sua aplicação ao aconselhamento genético,
- selecção e interpretação de exames genéticos complementares para a elucidação de uma determinada patologia de índole genética,
- treino para criticar hipóteses e para saber avançar e fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos, do seu papel em etiopatogenia até à aplicação clínica em medicina translacional,
- ter consciência da natureza genética única de cada indivíduo e da sua relevância, em conjugação com factores ambientais, na susceptibilidade individual para a doença multifactorial,
- treino para saber fazer a ponte entre a investigação em Genética e os avanços terapêuticos,
- estímulo do desejo de descobrir as potencialidades da Genética em Medicina,
- treino para a transitoriedade dos saberes, para a auto-aprendizagem permanente e para o trabalho em grupo,
- treino para o saber não compendiado: o livro não pretende ser uma trajectória fechada, circular e acabada da genética,
- treino para a auto-aprendizagem permanente, e desenvolvimento da consciência da necessidade de frequentar actividades de formação ao longo da vida,
- treino para a evolução do conhecimento,
- aceitar as incertezas da ciência,
- aceitar as abordagens multidisciplinares,
- treino para o trabalho em grupo.
Pré-requisitos
Conteúdo
I. INTRODUÇÃO
1. A Genética como área científica multidisciplinar e em rápida evolução.
2. A variação genética como base para o desenvolvimento humano e para a etiopatogenia das doenças humanas.
II. ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES E ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO
1. Estrutura do polinucleótido e nucleoproteica; do nucleótido ao cromossoma.
2. DNA e RNA. A variação na sequência de bases e o seu contributo para a diversidade humana.
3. Organização dos genes . Regiões codificantes e não-codificantes.
4. Regulação da expressão génica. Mecanismos de regulação.
5. Papel do processamento do mRNA.
6. Variação da função génica na embrio-fetogénese e em patologia. Genes de stress.
7. Utilização e limites da informação recolhida da sequenciação.
8. Utilização da informação recolhida de RNAs e polipéptidos
9. Duplicação e divergência génica. Genes parálogos. Elementos translocáveis.
III. GENES E DOENÇA
1. Padrões de transmissão de situações autossómicas recessivas, dominantes, ligadas ao X.
2. Factores modificadores da expressão fenotípica. Penetrância, expressividade, abiotrofia, pleitropia.
3. Situações mendelianas mais frequentes. Das mutações ao fenótipo.
4. Erros inatos do metabolismo e das variações farmacogenéticas
5. Patologia mitocondrial e padrão de hereditariedade mitocondrial.
6. Natureza das mutações e de pré-mutações; sua contribuição para a variabilidade e para a doença.
7. Conceito e importância clínica do imprinting e da dissomia uniparental.
8. Utilização em medicina dos polimorfismos, do mapeamento génico, do desequílibrio de linkage e dos estudos de associação.
9. Natureza multifactorial de muitas características normais e patológicas. Hereditariedade multifactorial.
10. Interacção de genes com outros genes e com factores ambientais e papel em patologia.
IV. CROMOSSOMAS E PATOLOGIA CROMOSSÓMICA
1. Estrutura e níveis de organização do cromossoma. Anatomia específica dos cromossomas.
2. Organização dos genes nos cromossomas.
3. Mecanismos causais das alterações cromossómicas.
4. Anomalias cromossómicas numéricas, estruturais e mosaicos. Da citogenética ao fenótipo.
V. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
1. Princípios de genética de populações e frequências génicas em populações específicas. Equilíbrio de Hardy-Weinberg e factores que o afectam. Frequência alélica e deriva genética. Efeitos da consanguinidade e das neo-mutações nas frequências génicas. Intervenção médica e frequências génicas.
2. Rastreios genéticos em populações
3. Princípios evolutivos na compreensão da biologia e patologia humanas.
Bibliografia
* Speicher, Michael; Antonarakis, Stylianos E.; Motulsky, Arno G. (Eds.). Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. Springer Verlag, 4th ed., 2010.
* Strachan T. e Read A.P. Human Molecular Genetics, 4th edition. Garland Science, 2010.
* Nussbaum R.L., McInnes R.R. e Willard H.F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition. Saunders, 2007.
* Korf, B.R. Human Genetics and Genomics, 3rd edition. Blackwell, 2007.
* Lewis R. Human Genetics: Concepts and Applications. 8th edition. McGraw-Hill Higher Education. 2008.
* Turnpenny, P. e Ellard S. Emery s Elements of Medical Genetics. 13th edition. Churchill Livingstone, 2007.
* Passarge E. Color Atlas of Genetics. 3rd edition. Thieme Medical Publishers, 2007.
* Regateiro F.J. Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.
* Emery, A. and Rimoin, D. Principles and Practice of Medical Genetics. 3 vols. 5th edition. Churchill Livingstone, 2007. (principalmente o 1º volume)
* Encyclopedia of the Human Genome. 5 vols. John Wiley & Sons, Ltd. 2003.
Método de ensino
1) aulas teóricas de exposição crítica dos principais assuntos do conteúdo da unidade curricular;
2) aulas teórico-práticas de análise e discussão de tópicos de base e de temas específicos com interesse prático
3) aulas práticas de realização de técnicas laboratoriais, de problemas de risco e de análise de artigos científicos.
Método de avaliação
1 - Exame escrito (EE) no final do semestre, de escolha múltipla, sem consulta, abrangendo toda a matéria de teóricas, práticas e teórico-práticas: vale 70% da nota final;
2 Teste formativo de progresso de aprendizagem (TF) a realizar um teste, visando fornecer informação sobre o progresso de aprendizagem de cada aluno: vale 20% da nota final;
3 - Seminário por grupos (S), no final do semestre, de apresentação/discussão de um artigo científico por grupo: vale 10%.
- A nota final é obtida a partir do algoritmo: 0.7 x classificação EE + 0.2 x classificação TF + 0.1 x classificação S