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Instituto de Higiene e Medicina Tropical

Genética humana

Código

5863007

Unidade Orgânica

Instituto de Higiene e Medicina Tropical e Faculdade de Ciências Médicas

Departamento

Unidade de Microbiologia Médica

Créditos

5

Professor responsável

José Rueff

Horas semanais

T: Aulas teóricas: 16 Horas (Total de Horas);
TP: Aulas teórico-práticas: 5 Horas (Total de Horas);
S: Seminários: 16 Horas (Total de Horas)
OT: Orientação tutorial: 10 Horas (Total de Horas)

Língua de ensino

Inglês e Português

Objectivos

- Aquisição de competências na obtenção de conhecimentos e no domínio de métodos de estudo da genética humana e das suas áreas de aplicação às doenças genéticas e à comparticipação nas diversas patologias.
- Treino para avaliar hipóteses e para fundamentar novos pressupostos explicativos de fenómenos genéticos, do seu papel em etiopatogenia e aplicação clínica em medicina translacional
- Adquirir a noção da natureza genética única de cada indivíduo e da sua relevância, em conjugação com factores ambientais, na susceptibilidade individual para a doença multifactorial e infecciosa. Treino para fazer a ponte entre a investigação em genética e os avanços terapêuticos

Pré-requisitos

Não se aplica.

Conteúdo

Organização, expressão e análise do genoma humano. Regulação da expressão génica. Genética quantitativa e de populações. Genética formal. Frequência génica, frequência genotípica. Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Polimorfismos. Isolados genéticos. Panmixia e endogamia. Efeito fundador. Conceito de bottleneck. Migrações populacionais de alelos. Desequilíbrio de linkage e sua variação a nível populacional. HapMap e blocos haplotípicos. Deriva genética. Fitness e distribuição geográfica. Incidência e prevalência de doenças genéticas e fitness. Farmacogenómica.
A variação genética: sua origem e detecção. Mecanismos de mutação. Causas das mutações. Significado e consequências de mutações. Consequências patológicas da mutação. Grandes e pequena delecções e inserções. InDels.; InDels. Mutações pontuais. (reguladoras, splicing, nonsense e misense. Consequências patológicas de cada tipo de mutação.
Mecanismos protectores da fidelidade informativa.
Patologia genética cromossómica.
Patologia genética monogénica. Factores que afectam os padrões do heredograma. Heterogeneidade de locus e alélica. Interacção entre hospedeiros e agentes patogénicos. Factores genéticos de susceptibilidade e resistência.

Bibliografia

Human Molecular Genetics, Strachan, T. and Read, A.P. 4th Ed. 2011. Garland Science.
Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. Speicher, Michael; Antonarakis, Stylianos E.; Motulsky, Arno G. (Eds.). 4th ed., Springer 2010
A bibliografia consistirá adicionalmente de artigos científicos originais recentes publicados em jornais especializadas e artigos de revisão (e.g., Nature Reviews Genetics, Annual Review of Genomics and Human Genetics), bem como alguns capítulos de livros internacionais reputados.

Método de ensino

Prelecções (‘lectures’); discussão de artigos científicos; Seminários.

Método de avaliação

Defesa pública de um trabalho monográfico elaborado pelo aluno.
Os itens avaliados serão: a relevância do tema, importância e originalidade.

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