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Instituto de Higiene e Medicina Tropical

Citogenómica e Genética Clínica

Código

5863014

Unidade Orgânica

Instituto de Higiene e Medicina Tropical e Faculdade de Ciência Médicas

Departamento

Unidade de Microbiologia Médica

Créditos

5

Professor responsável

Maria Aldina Lopes Brás

Horas semanais

T: Aulas teóricas: 10 Horas (Total de Horas);
TP: Aulas teórico-práticas; 7 Horas (Total de Horas);
PL: Aulas práticas e laboratoriais: 7 Horas (Total de Horas);
S: Seminários: 10 Horas (Total de Horas)
OT: Orientação tutorial: 8 Horas (Total de Horas)
O: Outras: 5 Horas (Total de Horas)

Língua de ensino

Inglês e Português

Objectivos

Compreensão da potencialidade da citogenómica e da genómica humanas para o desenvolvimento e aplicação de novas tecnologias nos seguintes domínios de intervenção nas doenças humanas, incluindo nas predisponentes a infecções:
a) prevenção, diagnóstico e tratamento.
b) base fisiopatológica.
c) variação e interacção do genoma humano e do ambiente na individualização do doente.
d) reconhecimento da indicação e tempo adequados para referir um doente para testes genéticos e aconselhamento.
e) reconhecimento da obrigatoriedade do consentimento informado para testes genéticos f) interpretação dos testes genéticos.
g) percepção da rapidez do avanço dos conhecimentos.
h) percepção da necessidade de aprendizagem contínua e aceitação dos avanços e alterações.
i) necessidade da consulta crítica da literatura científica e bases de dados.
j) abertura para o trabalho em equipa.

Pré-requisitos

Não se aplica.

Conteúdo

Cromossomas humanos. Sua estrutura. Centrómeros. Telómeros e telomerase. Sítios frágeis cromossómicos. Locais preferenciais de integração viral.
Etiologia e patogénese da patologia genética humana, com ênfase na patologia citogenética. Alterações cromossómicas numéricas e estruturais e susceptibilidade a infecções. Fenótipos clínicos.
Alterações cromossómicas e desregulação do tempo de replicação do DNA. Epigenética e cromatina.
Métodos de análise e diagnóstico. Das técnicas cromossómicas às técnicas moleculares em citogenómica.
Malformações congénitas, incluindo as provocadas por infecções virais e parasitoses. Aconselhamento genético, incluindo história familiar detalhada e medicina genética personalizada. Avaliação do risco. Diagnóstico. Prognóstico, tratamento e prevenção. Rastreios genéticos em populações. Rastreios para susceptibilidade à doença genética. Terapias para doenças genéticas

Bibliografia

Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. Speicher, Michael; Antonarakis, Stylianos E.; Motulsky, Arno G. (Eds.) 4th ed., Springer 2010

Método de ensino

Prelecções, Workshops e estudos de caso na área da Citogenética, Citogenómica e Genética Clínica.
Aulas teóricas, teórico-práticas, e práticas presenciais.

Método de avaliação

Avaliação: Trabalho escrito com discussão pública.

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